Otizm Spektrum Rahatsızlığı

Görülme Sıklığı

  Son yıllarda elde ettiğimiz kanıtlara göre OSB tanısı alan çocukların oranı artmaktadır ve erken tanı ve erken müdahale uzun dönem belirtilerinde daha iyi sonuç elde etmemizi sağlamaktadır (Dawson G, Osterling J, 1997).

  Önceki yıllarda yapılan çalışmalarda otizm görülme oranı 10.000’de 4-5 olarak belirtilmekteydi (Lotter V, 1966).

  Yeni yapılan çalışmaların çoğunda görülme oranı otizm için 1.000’de 1 ve OSB için 1.000’de 2 veya daha üzeri olarak açıklanmaktadır(Gilberg C, Wing L, 1999, Fombanne E, 1999). 

  2007 Yılında ABD’inde 3 ile 17 yaş arası 673.000 çocukta yapılan Ekim ayında yayınlanan bir çalışmada Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) oranı %1.1 olarak açıklanmıştır (Kogan M, 2009).

  Buna göre 100 çocuktan birinde OSB görülmektedir.

  Bu da OSB sıklığında ciddi bir artış görüldüğünü göstermektedir.

  Çocukların yaş gruplarına bakıldığında,

 15-17 yaş arası çocuklara göre 6-8 yaş arası çocuklarda %54,9-11 yaş arası çocuklarda %83 daha fazla görülmektedir.

  Cinsiyet dağılımına baktığımızda göre erkeklerde görülme oranı kızlara göre 4 kez fazladır.

  Görülme sıklığındaki artışın nedenleri;

1. Gerek uzmanlarda, gerekse ailelerde farkındalık artması
2. OSB kriterlerinin genişletilmesi
3. Bozukluğun sağlık çalışanları tarafından daha iyi tanı koyulmaya başlanması
4. Çevresel etkenlerin etkisi

Etiyoloji

u  Şu andaki veriler otizm görülme oranındaki bu artışın nedenlerini tümüyle anlamamıza yetmemektedir.

  Çoğu otizm ve OSB vakalarının genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonundan kaynaklandığı  görüşü yaygınlaşmaktadır.

  Genetik faktörler OSB için temel hazırlayabilir. Çevresel faktörler de genleri tetikleyebilir ve ardından bozukluğa yol açabilir (McCandless, 2007).

  Genetiğin otizmde payı olduğu ve bir çok OSB olan çocukta genetik bir hassaslık yada kırılganlık olduğu açıktır.

  Bir çok araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir,

  Otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir.

  İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun birlikte görülme oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur.

  Otizm etiyolojisinde en az 15 kadar geni etkileşimi rol oynuyor olabilir (Korkmaz B, 2008)

  Aslında otizm geni yoktur. Beynin gelişimini etkileyen genler vardır ve bunların bozulması ile belirtiler ortaya çıkar.

  Teknolojilerdeki gelişmeler genlerde daha önce belirlenemeyen hataların tespit edilebilmesini sağlıyor.

  Küçük genetik hataların otizmden sorumlu olma olasılığı yüksektir.

  Bu küçük hatalar anne-babalarında herhangi bir belirtiye neden olmazken ilgili protein üretiminde kritik nokta geçilirse belirtiler ortaya çıkmaktadır (Korkmaz 2008).

  Hafif genetik kırılmaların olduğu ailelerin çocuklarında risk artmaktadır.

  Bu genetik değişimler belirti vermeyen anne babanın yumurta ve spermlerinde kendiliğinden de oluşabilir.

  Bu tür ailenin diğer çocuklarında risk düşüktür ancak, etkilenen çocukların çocuklarında risk yüksektir.

  Yani geçiş dominanttır (Korkmaz 2008, Hollander 2008).